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建成出生人口队列 助力我国重大出生缺陷防控

2021-08-18

 

国家卫生部门发布的2012年《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率为5.6%,年新增例数约90万,出生时临床明显可见出生缺陷的病例约25万。随着出生缺陷监测网络逐步完善,超声早期诊断与遗传学检测等技术快速发展,先天性心脏病(先心病)等重大出生缺陷预防仍有进步空间。1986年以后基于医院建立产前-围产期出生缺陷防控模式的研究,为我国出生缺陷流行现状提供了准确描述。随着临床筛查技术的快速发展与新的筛查手段出现,进一步降低出生缺陷发生风险成为可能。
在国家重点研发计划“建立出生人口队列,开展重大出生缺陷风险研究”项目(项目编号:2016YFC1000100)资助下,首都医科大学附属北京妇产医院牵头联合全国42家单位,启动了中国出生队列(the China Birth Cohort,CBC)建设工作。项目拟在全国范围内建立50万孕前-孕早期出生人口队列及其生物样本库,为我国人口健康研究提供包含多时点暴露信息、生物样本的大数据。通过大数据挖掘分析导致我国重大出生缺陷发生的危险因素,阐明药物、环境等危险因素对出生缺陷发生的影响,制定孕前-孕早期两阶段出生缺陷风险等级评估系统及致畸风险监控方案和实施路径,进一步降低出生缺陷发生风险。